我今年28周岁，首次怀孕，在初期的时候做NT显示胎儿NT增厚，颈后水囊瘤、心脏异常等，然后医生又把流产组织送检显示胎儿13号染色体q21.1-q34区域57.037Mb染色体杂合缺失，省妇幼保健院医生认为13号染色体缺失片段较大，为排查夫妻双方染色体平衡易位的可能，已做外周血染色体分析等待结果，对于这种情况我也不是很了解，只知道是比较危险，所以想请问下胎儿13号染色体缺失一般是哪类原因引起的。
12号染色体出现异常的原因
很多时候，12号染色体出现异常是由物理因素、化学因素、孕妇年龄和生物因素等所导致的，然后对后期的生育会造成很严重的危害，所以一定要提前了解。
物理因素：x线放射线或者电离辐射，可以引起染色体发生变形，发生的概率随着射线剂量的增加而增加，如果孕妇有接触放射线，宝宝发生染色体变化的危险性非常高；化学因素：许多化学药物、农药、毒物等；生物因素：一些病毒，如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等；孕妇年龄：高龄孕妇生育染色体数目异常患儿的风险较高；遗传因素：染色体异常的父母有可能传给下一代。而且对胎儿影响是很大的，这个也是需要进行一个全面的了解的。5号染色体q31.3微缺失综合征遗传学病因
5q31.3微缺失综合征是由染色体改变引起的，其中在每个细胞中一小片染色体5被删除。该删除发生在q31.3位置的染色体长臂(q)上。删除的大小范围可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。删除的区域通常包含至少三个基因。这些基因之一PURA的丢失被认为是导致该病症的大部分特征。
由PURA基因产生的蛋白称为Pur-α(Purα)，在细胞中具有多种作用，包括控制基因的活性(基因转录)并帮助DNA的复制(复制)。这种蛋白质对正常大脑发育尤其重要;它有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂，并可能参与髓磷脂的形成或成熟。
PURA基因的一个拷贝的丢失被认为改变了正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经问题。一些研究表明，另一个附近基因的丢失增加了体征和症状的严重程度。目前尚不清楚缺失区域其他基因的丢失是如何导致5q31.3微缺失综合征发展的。
5q31.3微缺失综合征常见癫痫发作
2染色体缺失的原因
囊胚会出现染色体缺失的原因，一般是因为在受精卵的时候就出现问题了，因受精卵在分化的过程当中，如果说是出现了染色体突变的话，这个是导致囊胚染色体缺失的一个主要原因。
除此以外还有男性的精子受损、精子质量差以及外界环境的不良刺激因素。这些都可能会导致囊胚染色体缺失的。在做试管婴儿之前建议去正规医院进行一个全面的身体检查。
到了后期要注意休息避免劳累，保持心情舒畅。同时要在医生的指导下进行相关的治疗，在日常生活中也不要过于担心了，要保持充分的睡眠，同时也要注意饮食，都可以适量的多吃一些高热量、高蛋白和高维生素的食物，并且期的到医院进行检查。
